Obsah článku
Ještě nedávno Beátka běhala po trávníku, smála se a objevovala svět kolem sebe jako každé jiné malé dítě. Dnes se nepostaví na nohy. Lékaři jí diagnostikovali Battenovu nemoc NCL typu 7 – vzácné neurodegenerativní onemocnění, které je v současnosti nevyléčitelné a smrtelné. Její maminka Monika teď prosí o pomoc každého, kdo je ochoten přiložit ruku k dílu.
Bezstarostné dětství, které náhle skončilo
„Byla plná neutuchající energie a my jsme si ani v nejhorším snu nedokázali představit, že by se tenhle bezstarostný dětský svět mohl jednoho dne prostě zastavit,“ svěřila se maminka Monika. Beátka patřila k těm dětem, které jsou neustále v pohybu – hřiště, zahrada, honění motýlů. Nic nenasvědčovalo tomu, že se brzy všechno obrátí naruby.
Rodina si postupně začala všímat, že Beátčin vývoj ne zcela odpovídá tomu, co by čekali. Lékaři záhy vyslovili první těžkou diagnózu – hluboká mentální retardace, těžká epilepsie a autismus. „Už tehdy se nám zhroutil svět, ale netušili jsme, že ten nejtemnější stín teprve přichází,“ vzpomíná Monika.
Co je Battenova nemoc a proč je tak zákeřná
Battenova nemoc, odborně označovaná jako NCL (neuronální ceroidní lipofuscinóza) typu 7, patří mezi velmi vzácná onemocnění nervové soustavy. Postihuje mozek a nervové buňky, přičemž postupně bere nemocnému vše – zrak, schopnost pohybu, řeč i duševní funkce. Nemoc se nedá zastavit, v současné době na ni neexistuje žádný schválený lék.
Beátčin případ je o to srdceryvnější, že zpočátku vypadala jako zdravé dítě. Teprve postupem času se začaly objevovat první varovné signály, které nakonec vedly k té nejkrutější diagnóze.
Přestala chodit a rodina to sledovala bezmocně
Jedním z nejbolestivějších momentů pro celou rodinu bylo, když Beátka začala ztrácet jistotu v chůzi. Nejprve se jen kymácela, pak přestala zvládat delší vzdálenosti – a jednoho dne se nepostavila vůbec. „Ten pohled vás vteřinu po vteřině drásá zaživa – díváte se na své vlastní milované dítě, které ještě včera běželo za motýlem, a dnes už nedokáže udělat ani jediný krok,“ přiznala Monika s tím, že rodiče nejprve doufali, že jde jen o přechodný stav.
Realita byla jiná. Výsledky vyšetření potvrdily Battenovu nemoc a s ní přišlo i poznání, co tato diagnóza skutečně znamená.
Beátka bojuje a rodina se nevzdává
Přes všechnu tíhu situace maminka zdůrazňuje, že Beátka v sobě stále nese obrovskou vůli žít. „Nosí v sobě obrovskou chuť žít a každý den nám ukazuje, jak moc chce na tomto světě zůstat,“ říká Monika. Právě teď, dokud má dívka ještě síly, je podle rodiny ten nejdůležitější okamžik – čas, kdy pravidelná péče a rehabilitace mohou postup nemoci výrazně zpomalit.
Každý den rodina s Beátkou cvičí, stimuluje její smysly a dělá vše pro to, aby její tělo zůstalo co nejdéle v kondici. „Poctivě pracujeme každý den,“ popisuje Monika jejich náročnou rutinu, která se stala středem celého rodinného života.
Naděje ze zámoří: genová terapie v USA
Na obzoru se přitom rýsuje i paprsek naděje. Ve Spojených státech probíhá výzkum genové terapie, jejímž cílem je dodat do těla nemocného chybějící gen a postup Battenovy nemoci zcela zastavit. Tato terapie zatím není dostupná a její vývoj si vyžádá čas. Právě proto je tak klíčové, aby Beátka vydržela v co nejlepší kondici – musí být silná na den, kdy lék případně dorazí.
Na co jsou peníze ze sbírky potřeba
Rodina vyhlásila veřejnou sbírku na platformě Donio. Vybrané prostředky mají jít na intenzivní neurorehabilitace a ergoterapie, které jako jediné prokazatelně zpomalují progresi nemoci. Část peněz je určena na pořízení monitoru dechu a speciálního senzoru sledujícího epileptické záchvaty – bez takového vybavení je péče o Beátku doma velmi riskantní.
Dalším výdajem jsou časté cesty za lékaři a specialisty, které se rychle prodraží. Rodina počítá i se speciálními vitamíny a doplňky stravy podporujícími mozkovou a nervovou soustavu. „Pokud se vybere vyšší částka, uhradíme z ní další rehabilitační bloky a pořídíme kompenzační pomůcky, které Beátce usnadní život s postupující nemocí,“ dodává Monika.
Jak můžete pomoci
Zapojit se do sbírky může kdokoli – stačí navštívit platformu Donio a vyhledat Beátčinu sbírku. „Vaše podpora je pro Beátku vstupenkou k záchraně. Financujete její šanci dožít se dne, kdy lék dorazí,“ píše maminka Monika v popisu sbírky. Každá koruna se počítá – a v případě Beátky doslova rozhoduje o tom, kolik kvalitního času ještě před sebou má.
