Obsah článku
Vedci v Nantes otestovali génovú terapiu na bunkách trojročného Vilka Olexu z Košíc a liek zareagoval presne tak, ako odborníci predpokladali. Napriek tomu chlapec, ktorého Duchennova svalová dystrofia pomaly oberá o každý sval, ešte nie je zachránený. Na dokončenie vývoja, výrobu a podanie lieku rodičom chýbajú takmer dva milióny eur.
„Vilko sa nedávno hral s bračekom a sesternicou na dvore a prišiel za nami s plačom, že beží pomaly. Začína to cítiť,“ hovorí jeho otec Richard Olexa. Chlapec, ktorý o pár dní dovŕši tri roky, nedokáže vyjsť sám po schodoch, ťažko vstáva a padá aj na rovnom povrchu – a to napriek každodennému cvičeniu s rodičmi, pravidelnej fyzioterapii aj hipoterapii. Čas pritom nie je na jeho strane: svaly, ktoré stratí pred podaním lieku, sa už nikdy nevrátia.
Čo robí tento prípad výnimočným
Vilko má vzácny typ Duchennovej svalovej dystrofie – chyba sa nachádza v šiestej časti jeho DMD génu, teda v jednom z 79 úsekov „receptu“ na výrobu bielkoviny dystrofín, ktorá zabezpečuje správne fungovanie svalov. Keďže bunka návod nedokáže prečítať celý, dystrofín nevzniká vôbec.
Profesor Nicolas Wein z Univerzity v Nantes navrhol terapeutický prístup, ktorý poškodenú časť génu obíde. „Navrhnutý mechanizmus pomáha bunke poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu. Prvá séria testov na Vilkových bunkách potvrdila, že funguje,“ vysvetlil profesor Wein. Liek je šitý priamo na Vilkovu mutáciu, no nádej by mohol priniesť aj deťom s poruchou v siedmej alebo ôsmej časti DMD génu.
Bez akejkoľvek liečby chlapci s Duchennovou svalovou dystrofiou zvyčajne končia na vozíku okolo desiateho roku života. Mnohí sa nedožijú ani tridsiatky – ochorenie postupneničí nielen svaly končatín, ale aj dýchacie ústrojenstvo a srdce. „Chceme, aby bol čo najviac samostatný, aby sa dokázal hýbať a žil život čo najpodobnejší tomu zdravých ľudí,“ hovorí Richard Olexa.
Kde stojí vývoj lieku dnes
Na projekte dnes spolupracujú odborníci z piatich krajín – Francúzska, Spojených štátov, Belgicka, Česka a Slovenska. Prvá fáza testovania, ktorá overila, či mechanizmus lieku funguje, sa blíži ku koncu. V druhej fáze budú vedci skúmať bezpečnosť a možnú toxicitu liečiva – sledovať, kde sa v tele nachádza, ako rýchlo sa vylučuje a či nevyvoláva nežiaduce účinky. Tieto testy prebehnu v Českej republike.
Podľa aktuálneho harmonogramu by výsledky bezpečnostných testov mohli byť známe v prvom polroku 2027 a finálna dokumentácia bude hotová v treťom štvrťroku toho istého roka. Výslednú dávku vyrobí špecializované pracovisko v Spojených štátoch. Po výrobe, kontrole a uvoľnení na použitie v Európskej únii ju dopravia do Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach. Podanie lieku Vilkovi sa predpokladá začiatkom roka 2028.
Slovenská časť projektu je pod vedením profesora Mateja Škorvánka z Lekárskej fakulty UPJŠ a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach. Jeho tím pripravuje protokol klinickej štúdie, postup podania liečiva aj dokumentáciu pre regulačné orgány. „Išlo by o vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete,“ zdôraznil profesor Škorvánek.
Koľko chýba a na čo presne
Celkové náklady na vývoj a podanie génovej terapie dosahujú takmer štyri milióny eur. Rodičia spustili zbierku koncom minulého roka a doteraz sa im podarilo vyzbierať zhruba 2,3 milióna eur – pomohli tisíce individuálnych darcov aj desiatky ľudí, ktorí zorganizovali vlastné lokálne zbierky. Jeden bežec zdolal sólo takmer 350 kilometrov od Tatier k Dunaju, chodec na Ceste hrdinov SNP zbieral za každý kilometer symbolicky euro, zbierku usporiadal aj predajca časopisu Nota Bene. Vilkov otec Richard prešiel peši z Košíc do Bratislavy.
Zostatok – takmer dva milióny eur – je určený na výrobu finálnej dávky, jej uvoľnenie na použitie v EÚ, samotné klinické podanie a následnú zdravotnú starostlivosť o Vilka. Každé oneskorenie zbierky znamená odsun termínu podania lieku, a teda ďalšiu stratu svalovej hmoty, ktorú chlapec nikdy nedostane späť.
Čo rodičia robia navyše
Olexovci sa okrem zbierky a rehabilitácií podieľajú aj na organizácii dvojdňového medzinárodného workshopu o Duchennovej svalovej dystrofii, ktorý pripravuje Lekárska fakulta UPJŠ v Košiciach pod záštitou profesora Škorvánka. Workshop je určený pre rehabilitačných špecialistov, fyziatrov a logopédov z Čiech, Veľkej Británie a Holandska – odborníkov, ktorí vedia pracovať špeciálne s deťmi s DMD. Na Slovensku totiž takíto špecialisti takmer neexistujú.
Richard Olexa sa s profesorom Weinom zoznámil na konferencii v americkom Texase, kam cestoval hľadať pomoc krátko po tom, ako sa rodičia v Košiciach dozvedeli o Vilkovej diagnóze – mal vtedy 16 mesiacov. Diagnózu odhalila Vilkova mama Zuzana, ktorá si u svojho druhorodeného syna všimla niekoľko zvláštností a trvala na testovaní. Génová terapia zostáva jedinou nádejou: liek, ktorý by dokázal zastaviť progres Duchennovej svalovej dystrofie, zatiaľ neexistuje.
